Le 14 juillet, le 1er mai, le 14 février, sont des dates bien notées dans les calendriers et peu de personnes risquent de les oublier. Mais lorsqu’il ne s’agit pas de fêter un jour férié, ou une fête nationale, serait-on indifférent à une date à premier abord banale, comme le 28 février? La réponse est oui. Pourtant chaque année, le dernier jour du mois de février marque la journée mondiale des maladies rares. Cette année c’est le 28 février. Par Yara ABOU KHALIL
Une maladie est dite rare lorsqu’elle affecte moins d’une personne sur 2000. Il s’agit souvent de maladies génétiques, chroniques, dégénératives et souvent à risque vital. Elles sont caractérisées par des signes et des symptômes divers qui varient non seulement d’une maladie à l’autre mais aussi entre deux patients atteints de la même maladie, ce qui pourrait induire des erreurs ou un retard de diagnostic. Ces conditions sont pour la plupart handicapantes et affectent la qualité de vie des patients par manque d’autonomie et d’indépendance. La conséquence serait une souffrance vécue par les patients et leur famille, et qui pourrait altérer leur bien-être aussi bien personnel que social ainsi que leur intégration et interaction avec leurs pairs.
Il existe entre 6000 et 8000 maladies rares qui affectent 30 millions de citoyens européens, dont 75% sont des enfants. 30% de ces patients meurent avant l’âge de 5 ans. 80% des cas de maladies rares sont dues à des causes génétiques alors que le reste est le résultat d’infections (bactériennes ou virales), d’allergies ou de causes environnementales.
Rare n’est pas si rare
La liste des maladies rares est longue. Et même si elles sont rares lorsqu’elles sont prises individuellement, prises ensemble elles ne le sont plus autant. Parmi ces maladies on peut citer l’achondroplasie qui est une maladie affectant la croissance osseuse. Elle affecte un nouveau-né sur 15000. Les personnes atteintes sont caractérisées par une petite taille, des membres courts et disproportionnés ainsi qu’une tête large. Grandir avec une achondroplasie peut être épuisant, les enfants sont souvent discriminés par leurs pairs, à l’école et dans les lieux publics. Une autre maladie est le « syndrôme d’Angelman ». « J’espère que ma fille va mourir avant moi », c’est ce que souhaite Jane la mère de Cécilie atteinte de ce syndrome. Il s’agit d’une maladie génétique rare qui touche surtout le système nerveux. Elle est caractérisée par un retard du développement intellectuel, des défauts de langage et des problèmes d’équilibre. Jane a peur que quand elle sera partie, sa fille n’aura personne pour s’occuper d’elle. Les enfants atteints de ce syndrome, comme beaucoup d’autres enfants souffrant de maladies rares, ont besoin d’aller dans des écoles spécialisées et doivent être entourés par des personnes qui comprennent bien leur condition, ce qui n’est pas toujours évident. L’aniridie (qui veut dire « sans iris »), la dissection de l’aorte (rupture du vaisseau sanguin principal partant du cœur) et beaucoup d’autres sont également des exemples de maladies rares et qui jusqu’à présent ne disposent pas de traitements efficaces ni de prise en charge de qualité.
L’importance de la journée mondiale des maladie rares
La sensibilisation sur les maladies rares est d’une grande importance étant donné qu’une personne sur 20 contractera une maladie rare à un certain moment de sa vie. Malgré cela, il n’existe pas de traitements pour la majorité de ces maladies et de nombreux cas restent non-diagnostiqués. La journée des maladies rares est donc une journée dédiée à la sensibilisation du grand public, des autorités et des professionnels de santé sur les maladies rares et leur impact sur la vie des patients, de leur famille et de leur entourage. Elle vise aussi à encourager les chercheurs à chercher à répondre aux besoins de ces patients et trouver de nouvelles thérapies qui pourraient rendre l’espoir à de nombreuses familles. En effet, un des obstacles majeurs face à l’évolution de la recherche dans le domaine des maladies rares est le manque de financements, ou plutôt les décisions économico-médicales. En effet, une firme pharmaceutique disposant d’un certain budget de recherche va certainement investir dans un projet dont les éventuels résultats seraient en mesure de servir au traitement du plus grand nombre possible de patients et donc serait plus « rentable ». Il faut donc encourager les patients et leurs proches à lever leurs voix pour pousser les firmes pharmaceutiques à s’intéresser à eux et inciter les autorités de santé à favoriser la rechercher sur les maladies rares. Il faut également encourager les patients à participer à des études cliniques réalisées par les centres de recherche et les firmes pharmaceutiques au vu de l’impact que pourraient avoir les éventuels résultats de ces recherches sur les personnes souffrant des mêmes conditions.
A travers et grâce à cette journée, on espère que les choses vont changer par la mise en œuvre d’une approche globale concernant les maladies rares et le développement d’une politique de santé publique appropriée. Il faut accroître la coopération internationale dans la recherche scientifique afin d’acquérir et de partager de nouvelles connaissances sur toutes les maladies rares, pas seulement les maladies les plus fréquentes. Tout ceci permettrait d’aider au développement de nouvelles approches diagnostiques et thérapeutiques mais aussi à sensibiliser le grand public sur le sujet et à faciliter l’inclusion des patients et de leurs familles dans des groupes de soutien pour qu’ils puissent partager leur expérience et leurs meilleures pratiques. Ceci permettra de soutenir les patients les plus isolés et leurs familles, de créer des communautés de patients et de les intégrer dans la vie sociale. Rare, c’est beau. #ShowYourRare
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